A história de Christina Jagrosse, residente de Hamden, Connecticut, ilustra como uma condição cardíaca rara e potencialmente fatal pode afetar não apenas um indivíduo, mas toda uma família. Em 2020, quando estava com cinco meses de gestação de seu segundo filho, Christina desmaiou na fila do caixa de um supermercado. Sua rápida remoção por ambulância ao Yale New Haven Hospital revelou um quadro preocupante: um eletrocardiograma indicou um ritmo cardíaco irregular, levando à investigação mais profunda sobre a saúde de seu coração.
Após avaliações detalhadas, a cardiologista e eletrofisiologista Dra. Rachel Lampert diagnostica Christina com síndrome do QT longo (LQTS). Este é um distúrbio hereditário raramente diagnosticado, caracterizado por uma anormalidade no sistema elétrico do coração, que pode resultar em desmaios, convulsões e, em casos extremos, morte súbita. Christina admite que nunca havia ouvido falar dessa condição e estava alheia ao risco, já que o único sintoma prévio foram alguns episódios de desmaio durante sua primeira gestação em 2010, os quais haviam sido atribuídos ao calor intenso verão daquele ano.
O QT prolongado, identificado no eletrocardiograma de Christina, reflete o tempo que o impulso elétrico leva para se mover através das câmaras inferiores do coração e, consequentemente, ser reiniciado. Nas pessoas com LQTS, esse intervalo é prolongado, o que pode causar ritmos cardíacos descontrolados e potencialmente fatais. A possibilidade de um evento catastrófico, como a parada cardíaca, se torna uma preocupação real e angustiante. Muitas vezes, essa situação é a primeira manifestação da condição, e a rapidez na resposta médica é crucial, pois a morte pode ocorrer em questão de minutos sem a intervenção de um desfibrilador automático externo (DEA).
Para avaliar ainda mais os riscos, Christina passou por um teste de esforço físico e usou um monitor Holter, que é um dispositivo portátil de ECG. Os resultados confirmaram a necessidade de testes genéticos, visto que muitos casos de LQTS são ligados a mutações em genes específicos que podem ser transmitidos de pais para filhos. Com a confirmação do diagnóstico, a preocupação de Christina agora se estendeu a seus filhos. Ela e a Dra. Lampert trabalharam em um plano para testar seu filho mais velho, assim como o bebê que estava prestes a nascer.
Nesse momento crítico, a Dra. Lampert e a Dra. Cheyenne Beach estavam planejando lançar o Programa de Arritmias Hereditárias Familiares, uma iniciativa do Centro de Coração e Vasos da Yale New Haven Health. Este programa visa atender famílias afetadas por LQTS e outras arritmias hereditárias raras que podem levar a morte súbita e outras complicações. Distingue-se por atender a família inteira — que pode incluir pais, filhos, avós e até parentes distantes — em uma única consulta. Este modelo inovador permite uma abordagem holística, onde todos os exames, questionamentos e respostas são tratados simultaneamente, tornando o processo mais eficiente e compreensível tanto para pacientes quanto para médicos.
Este atendimento familiar especializado é vital, pois muitas vezes os distúrbios como LQTS se manifestam em diferentes membros da mesma família. Ao atender todos os membros ao mesmo tempo, médicos como as Dras. Lampert e Beach conseguem colher informações vitais de múltiplas fontes simultaneamente e estabelecer estratégias de diagnóstico e tratamento abrangentes. A Dra. Beach ressalta a importância dessa coordenação, pois a comunicação direta pode esclarecer dúvidas sobre medicações e suas implicações em diferentes idades e condições clínicas.
Com a implementação do programa, os esforços focam salvaguardar vidas e prevenir mortes súbitas levando em conta que muitos dos distúrbios genéticos de arritmia podem ser assintomáticos. Medidas preventivas, como medicamentos ou dispositivos de desfibrilação em casa, são prioritários. No caso de Christina, a Dra. Lampert prescreveu um beta-bloqueador, propranolol, para reduzir os riscos de eventos aritmicos, o que se mostrou muito eficaz: “Não tive nenhum episódio de desmaio ou tontura desde que comecei a tomá-lo”, relata Christina, aliviada com a resposta positiva do tratamento.
Quando seu filho Isaac nasceu em 2020, Christina e seu filho mais velho, Dante, foram submetidos a testes genéticos que confirmaram que ambos também possuem a síndrome do QT longo. Desde então, ambos são acompanhados anualmente pela equipe médica. Christina, que trabalha em um consultório médico, aprecia a conveniência do acompanhamento familiar: “Gosto do formato: todos nos atendem ao mesmo tempo, e as informações são apresentadas juntas.” Apesar do alívio com a possibilidade de manejo da condição, também surgem sentimentos de culpa por saber que seus filhos herdaram a condição. “Foi difícil, mas saber que há tratamento e cuidados disponíveis é reconfortante”, reflete Christina.
Enquanto isso, sua filha mais nova, Gia, foi testada e não apresenta a variante genética. O cuidado contínuo da família é essencial, uma vez que a síndrome pode se manifestar de maneiras distintas entre indivíduos que compartilham a mesma mutação genética. “É fundamental continuarmos monitorando porque cada um pode desenvolver a condição de maneira diferente”, observa a Dra. Lampert.
Christina e seus filhos precisam estar atentos à sua condição, mas atividades físicas são possíveis desde que monitoradas. Dras. Lampert e Beach destacam que o exercício pode ser de baixo risco se a condição estiver bem administrada, mas recomendações e cuidados devem ser seguidos para evitar situações extremas que possam ser perigosas para a saúde deles. “O objetivo principal é garantir que todos fiquem bem, evitando riscos desnecessários e promovendo a saúde cardíaca de forma efetiva”, conclui Christina, agora parte de uma geração que busca vencer desafios familiares enquanto lida com essa condição genética.
