Em um marco significativo para a medicina personalizada, a Universidade da Carolina do Norte (UNC) está liderando um estudo clínico inovador que oferece esperança a duas gêmeas diagnosticadas com a rara doença neurodegenerativa conhecida como doença de Batten. Desde maio de 2022, as irmãs Amelia e Makenzie Kahn, por meio de um tratamento acelerado, estão recebendo cuidados personalizados que prometem transformar suas perspectivas de vida até então sombrias. A trajetória do tratamento das meninas, com uma condição considerada fatal e sem cura, não é apenas uma história de luta familiar, mas também um exemplo notável de como novas tecnologias e abordagens clínicas podem ser aplicadas no contexto de doenças raras e devastadoras.
A história da família Kahn começou em 2010, quando Amelia e Makenzie nasceram, trazendo alegria e desafios típicos da maternidade de gêmeas. No entanto, a felicidade se transformou em apreensão quando, aos dezoito meses, Amelia começou a apresentar dificuldades em suas habilidades de fala e comportamento. Assim, no segundo aniversário, a menina foi diagnosticada com autismo, e aos sete anos, as gêmeas começaram a perder a visão, resultando em cegueira legal. A busca incansável dos pais, Karen e David Kahn, por um diagnóstico adequado finalmente as levou a uma revelação alarmante: ambas as garotas sofriam de doença de Batten juvenil, uma desordem genética progressiva, para a qual atualmente não existe cura.
Reconhecendo a gravidade da situação, os Kahn organizaram a Fundação ForeBatten, uma entidade sem fins lucrativos dedicada a financiar a pesquisa sobre a doença e fornecer suporte às famílias afetadas por essa condição devastadora. Um ponto crucial na busca por tratamento ocorreu quando a família se conectou à Dra. Michelle L. Hastings, professora de Farmacologia da Universidade de Michigan, que é especialista no desenvolvimento de tratamentos com oligonucleotídeos antissorvetores (ASOs). Esses pequenos RNA têm a capacidade de atingir locais específicos em genes e corrigir a expressão genética para restaurar a função proteica, representando uma das mais promissoras inovações no combate a doenças genéticas graves.
Em janeiro de 2021, Hastings estava trabalhando em uma terapia para pacientes pediátricos com a variante genética comum da doença de Batten, paralelamente ao desenvolvimento de uma terapia específica para as variantes das gêmeas Kahn. Essa inovação foi viabilizada por novas diretrizes concedidas pela Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA), que orientaram os pesquisadores sobre como desenvolver ASOs investigacionais individualizados para as doenças genéticas debilitantes. Esse tipo de estudo, conhecido como “N-of-1,” foca em um único paciente ao invés de um grupo maior, promovendo um enfoque altamente personalizado no tratamento.
O esforço da equipe de pesquisadores se intensificou em maio de 2022, quando a família Kahn se mudou para a Carolina do Norte para estar mais perto do novo neurologista das meninas, Dafra. Yael Shiloh-Malawsky, MD, que rapidamente se integrou a um time multidisciplinar focado na gestão dos sintomas das gêmeas, incluindo convulsões e espasmos musculares. Diante da rápida progressão da doença, que afetava gravemente a mobilidade e a alimentação das meninas, a urgência por um tratamento se intensificou. Tivemos a oportunidade de desenvolver e aprovar o ASO dirigido especificamente às alterações genéticas das irmãs, o que representou um avanço extraordinário.
A pesquisa culminou em junho de 2024, quando as gêmeas receberam as primeiras dosagens do novo tratamento chamado Zebronkysen, um nome inspirado em seus animais favoritos, zebras e macacos. O medicamento é administrado através de uma injeção no líquido cefalorraquidiano, enquanto as meninas estão sob anestesia geral, dentro de um protocolo de estudo que monitora cuidadosamente a tolerância ao tratamento e a prevenção da neurodegeneração adicional. O tratamento promete restaurar a função do gene CLN3, que desempenha um papel crucial na saúde celular, com a expectativa de que, se o tratamento for eficaz, as meninas o utilizem ao longo de suas vidas.
Os impactos deste desenvolvimento vão além da vida das irmãs Kahn. Os estudos realizados poderão servir como uma prova de conceito para tratamentos personalizados que podem ser extrapolados para outros pacientes com variantes semelhantes no gene CLN3, outros subtipos da doença de Batten e até mesmo outras desordens genéticas pediátricas. Com a crescente visibilidade e suporte a esses novos tratamentos individualizados, espera-se que mais crianças possam se beneficiar no futuro, transformando a abordagem clínica para doenças ultra raras em um modelo de esperança e inovação na área médica.
A evolução do tratamento de Amelia e Makenzie ilustra um avanço significativo na intersecção entre a pesquisa acadêmica, o cuidado clínico e a iniciativa familiar, demostrando que, quando cientistas, médicos e famílias se unem, é possível desvendar novas possibilidades de tratamento e criar caminhos efetivos para melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas por condições críticas de saúde.
